LA FIBROSIS QUISTICA


Se trata de una enfermedad hereditaria, que suele manifestarse en la infancia y que progresa rápidamente si no se administran los tratamientos adecuados. Se debe a la alteración del brazo largo del cromosoma 7 y afecta a una proteína (CFTR). Esta proteína se expresa en un tipo de células, las epiteliales, del aparato respiratorio, en el páncreas, en las vías biliares, en las glándulas sudoríparas y en el sistema genitourinario.

 Síntomas de la fibrosis

En función de la clase y de su progresión, causa infecciones respiratorias de repetición, problemas de absorción de grasas, déficits nutricionales, heces grasientas, y un sabor salado en el sudor, entre otras señales. Asimismo, las primeras consecuencias de esta enfermedad suelen ser la bronquitis crónica, que precisa de tratamiento de por vida, así como insuficiencia pancreática. También puede afectar al tubo digestivo, al hígado, y es una de las principales causas de infertilidad masculina. 

Otros síntomas de la enfermedad son: 

  • Retraso en el crecimiento
  • Incapacidad para aumentar de peso en la infancia
  • Estreñimiento y ausencia de deposiciones 
  • Diabetes
  • Dolor abdominal
  • Gases y vientre hinchado
  • Nauseas e inapetencia
  • Pérdida de peso
  • Tos, fatiga, congestión nasal, dificultad para respirar, sinusitis
  • Pólipos en las fosas nasales 
  • Cirrosis

Diagnóstico y tratamiento 


En recién nacidos, la fibrosis quística se diagnostica mediante la prueba del talón, implantada en todas las comunidades autónomas. Si existen sospechas, se realiza un estudio genético más amplio para averiguar qué mutaciones producen la enfermedad. En adultos, puede diagnosticarse por los síntomas y por la prueba del sudor. El diagnóstico precoz es esencial en esta enfermedad, ya que se puede administrar un tratamiento en pacientes asintomáticos y retrasar la progresión de la patología. De hecho, la prueba del talón y la administración de tratamiento precoz han contribuido a aumentar la esperanza del vida. 

El tratamiento es sintomático: incluye la limpieza de las secreciones acumuladas en la vía aérea, mediante suero salino y mucolíticos; y medicación, que puede ser antibiótica para prevenir y tratar las infecciones. "Los antibióticos inhalados han supuesto, de hecho, un gran avance para estos pacientes", señala el doctor de la Rosa. La vacunación también forma parte del arsenal terapéutico. Según el doctor Francisco Javier García Pérez, neumólogo y coordinador del Área de Enfermedades Infecciosas y Tuberculosis de la SEPAR, "los pacientes con patologías respiratorias crónicas (EPOC, bronquiectasias, asma o fibrosis quística, entre otras) pueden presentar complicaciones potencialmente mortales, fundamentalmente neumonías, si enferman de gripe. Por ello, la vacunación antigripal es una medida imprescindible. La vacunación antineumocócica también será muy útil en la mayoría de estos pacientes". En algunos casos, el trasplante de pulmón puede ser necesario. 

Cuando esta proteína está alterada se produce una anomalía en el transporte de iones (electrolitos), y los pacientes producen un moco espeso y viscoso, que obstruye los conductos del órgano donde se localiza y con repercusiones en el resto del cuerpo. Para tener la enfermedad, un individuo tiene que heredar dos genes defectuosos, uno de la madre y otro del padre. Según nos explica el doctor David de la Rosa, de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), están identificadas 1.900 mutaciones genéticas CFTR, divididas en seis tipos o clases, en función del mecanismo por el que causan la patología. En España, alrededor de 3.000 personas padecen fibrosis quística. Se trata de una enfermedad hereditaria, que suele manifestarse en la infancia y que progresa rápidamente si no se administran los tratamientos adecuados. Se debe a la alteración del brazo largo del cromosoma 7 y afecta a una proteína (CFTR). Esta proteína se expresa en un tipo de células, las epiteliales, del aparato respiratorio, en el páncreas, en las vías biliares, en las glándulas sudoríparas y en el sistema genitourinario



Cuando esta proteína está alterada se produce una anomalía en el transporte de iones (electrolitos), y los pacientes producen un moco espeso y viscoso, que obstruye los conductos del órgano donde se localiza y con repercusiones en el resto del cuerpo. Para tener la enfermedad, un individuo tiene que heredar dos genes defectuosos, uno de la madre y otro del padre. Según nos explica el doctor David de la Rosa, de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), están identificadas 1.900 mutaciones genéticas CFTR, divididas en seis tipos o clases, en función del mecanismo por el que causan la patología. En España, alrededor de 3.000 personas padecen fibrosis quística.  

 


Cuando esta proteína está alterada se produce una anomalía en el transporte de iones (electrolitos), y los pacientes producen un moco espeso y viscoso, que obstruye los conductos del órgano donde se localiza y con repercusiones en el resto del cuerpo. Para tener la enfermedad, un individuo tiene que heredar dos genes defectuosos, uno de la madre y otro del padre. Según nos explica el doctor David de la Rosa, de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), están identificadas 1.900 mutaciones genéticas CFTR, divididas en seis tipos o clases, en función del mecanismo por el que causan la patología. En España, alrededor de 3.000 personas padecen fibrosis quística.  

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